基因檢測: 祖源分析,製造"太陽的後裔"? DNA: Ancestry,Descendants of the sun

近來有些朋友做了基因檢測，對檢測報告提出了疑問。例如有人的祖源有25％的泰國人，或30％的韓國人，但他們認為他們的上幾代從來沒有到過泰國或韓國，這是怎麼回事呢? 也有人測不出是漢人的! 我的從前基因報告，主要是談Y染色體父系祖先, 但這只是一個祖先，你還有2的N次方個祖先, 所以不一定與人種或血緣有關係。 人體的遺傳信息多數在常染色體和X染色體上, 只不過在下一代它們會發生重組(Recombination), 沒法用來追踪早期祖先的來源。

每個人體細胞核內有23對染色體，其中22對常染色體，一對性染色體（XX或XY), 此外細胞裏還有一種較小的環狀mtDNA。全組約有30億個DNA鹼基對, 當鹼基對發生變異（約佔0.5%), 從而決定下一代的遺傳。 基因公司通過基因測序(Gene Sequencing)和基因芯片篩查(Gene Chip Screening), 幫助用戶了解與基因相關的遺傳特徵，祖源和親緣關係，以及一些遺傳性疾病，健康和藥物反應。 FDA前一段時間，停止了23andMe公司提供健康方面服務, 但現在已經恢復了。 健康風險分析是未來趨勢, 這裡我只談祖源分析。

因爲只有男性有Y染色體，因此只能從他的父親傳遞下來。而mtDNA，不論男女都是繼承自母親, 它們可以用來探索族群起源與移徙。 復旦大學在2001年發了一篇文章，在整個東亞、西伯利亞、東南亞、太平洋島嶼, 測了12000個男姓的Y染色體，發現都屬於走出非洲的支系(突變標記M168:一路發)。 直到今天，東亞也沒找到一個不是走出非洲的樣本, 全世界不包括非洲裔也沒有。

歐亞現代人基因有尼安德特人和丹尼索瓦古人類混進來的, 這是否推翻了走出非洲的理論？可以說沒有。 這種混合充其量4%, 而絕大部分歐亞現代人基因仍然是和非洲各種現代人屬於同一支的, 混合程度遠達不到“多地區起源連續進化附帶雜交”的程度。另外，從考古學所見的200萬年內各大洲的古人類骨骼特徵的多態性來說，隨著時閒的發展，多態性也是明顯縮小的, 而如果是近來獨立發展爲主的話，各大洲之閒人類的分化應該越來越顯著才對。

至於常染色體，在減數分裂的時候，是把父母兩條打亂後接成一條重組。因此每個人的一對染色體通常來自四個祖父母。 有性生殖(減數分裂)重組, 使後代基因多樣化, 它發生距今約12億年, 在真核生物(人類也屬此)進化上, 現在依然持續存在。

左圖例子顯示了兩個表姐弟的一對常染色體，有一共祖片段（IBD Segment）, 是來自一個祖父。 一般情況下, 所有的22對常染色體, 有來自祖父或祖母不同樣的共祖片段, 但也可能沒有。 所以從理論上講，即使是親生兄弟姐妹也可能沒有任何相關性。

推算兩人的關係, 首先找到兩人的共祖片段，然後根據共祖片段的長度和數量，來判斷兩個人在幾代之內的親疏關係。 雖然判斷結果在大多數情況下是一致的，但有時有人會存在著很大的差異, 基因公司會用各種先進的技術和分析來校驗。

祖源分析其實是一個常染色體比較的過程，將你的DNA數據和不同人群的進行比較, 來看你和那些人群最相近、你可以模擬成由那些人群, 按某種祖源成分(Ancestry Composition)混合而成。

因為要比較，所以參考數據庫至關重要。 可能是由於缺少參考數據，23andme在東亞的解析度很低, 只能將你劃分為一類華人。 目前有中國基因公司分很細: 南北方漢族、納西/彝族、苗瑤語族群、藏族、拉祜族、蒙古語族群、維吾爾族、傣族、通古斯族群、畬族、高山族群, 不知道多準。 早期祖源的估計是非常不準確的，但已經大大改善了。 通常大地區的結果是準確的，但更具體的分析可能不準, 例如歐洲人往往會誇大Scandinavian的比例。

上面提到的泰國人祖源，是參考人群細分問題。 壯、泰、老、傣、掸族等同屬一個語系, 國際上叫 Tai–Kadai languages, 中文叫侗台或壯侗語系, 是被認為來自古代百越的語言。 吳越地(江浙)被認為有1/4百越血統, 上述泰國人祖源可能來自百越。 以前我提到古代越人擁楫歌, 原文以漢字記音, 被現代侗台語(泰國語)破譯, 證明侗台語來自吳越。

上面提到的韓國人祖源，是參考數據辨析問題。 如果只有現代人群數據，那麼很難搞清楚誰是“源”誰是“流”，引入古代人群作為參考數據，可以在一定程度上幫助解決基因流向問題。 除非我們可以收集到很多很多從古到今, 各個時間點的大量漢人和朝鮮人的DNA樣本，才能確定數據有多大機率來自朝鮮人或漢人祖先。 如今世界上一些少數部落民族人口逐年減少, 他們純正的基因數據，對基因流向非常重要。

根據某基因檢測公司首席科學家, 韓國人的基因可按照漢族:烏爾奇=7:3這個比率。 如果有韓劇女粉絲, 想要製造出一個"太陽的後裔"宋仲基, 可以這樣做。 比如妳是漢人，那麼妳要先到俄羅斯遠東地區, 找到一個烏爾奇人(Ulchi, 是純正的通古斯族)，嫁他生孩子，然後讓妳的孩子再嫁或娶一個漢人，這樣妳的孫子就和宋仲基很相似了。 如今烏爾奇人數不多了, 請快! 不好意思，我沒看過這連續劇。


為什麼有人測不出是漢人? 首先要知道什麼是漢人。 我認為漢人是近代的觀念, 是社會認可的一人群, 如果社會說你是漢人，那麼你就是漢人。 如果用語言和文化來分，這是不正確的，因為一些漢人不會說漢語或有漢文化。 在歷史上漢化少數民族，現在是漢人。

我的其他輔助資料鏈接:
父系祖先, 請看 人類的單倍羣、遷徙、歷史
東亞族群, 請看 東亞民族單倍羣分佈
越人擁楫歌破譯: 吳語的源流

注: Y-單倍羣分類的精度每年都在細化, 2012年發現了F75突變位點, 是O1和O2的共同祖先。那麼按照命名原則，原來的O1和O2成爲新的O1a和O1b，而原先的O3改爲O2。為方便起見，我們經常使用原版本，也就是O1-M119，O2-M268，O3-M122。只需要註明所用的定義位點，比如說O-M122，這樣就不會混了。


吳偉榮2017夏